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Exame em recém-nascidos identifica centenas de doenças tratáveis

 O ano de 2024 mal começou e mais de 200 mil crianças já nasceram e foram registradas no Brasil – segundo o Portal da Transparência do Registro Civil. Para garantir a qualidade de vida dessas crianças durante muitos anos, é importante fazer vários exames ainda na primeira infância.

O Teste da Bochechinha, por exemplo, é um valioso aliado dos pais para prevenir futuras sequelas causadas por doenças que podem ser diagnosticadas com rapidez, promovendo o desenvolvimento saudável do bebê.

Veja a explicação do Sabin sobre o funcionamento do exame.

O que o exame detecta?

O Teste Genético da Bochechinha disponível no Sabin abrange mais de 390 genes associados a centenas de doenças potencialmente tratáveis, incluindo condições raras, geralmente não detectáveis nos exames básicos de triagem neonatal.



Inclusive, é o primeiro no Brasil a incluir a pesquisa de infecção congênita por citomegalovírus (um fator de risco para desenvolvimento de deficiência auditiva) e o rastreamento da síndrome de Turner (responsável por alterações hormonais e cardíacas em meninas, entre outras manifestações).

Além dessas condições, estão na lista doenças endócrinas, metabólicas, neurológicas, pulmonares, auditivas, renais, entre outras.

Quanto mais cedo for o diagnóstico, maior a chance de tratar adequadamente e evitar graves consequências para a saúde da criança.

Como é feito?

Simples e indolor, o Teste Genético da Bochechinha analisa o DNA do bebê a partir de uma amostra de saliva, que é delicadamente coletada com um cotonete apropriado (swab) na mucosa oral.

O exame é diagnóstico?

Como todo exame de triagem, o Teste Genético da Bochechinha deve ser complementado por avaliação clínica e exames adicionais para confirmação diagnóstica em caso de alterações identificadas no teste.

Qual a idade recomendada para fazer o exame?

O exame pode ser feito desde o dia do nascimento até o primeiro ano de vida. Para melhor aproveitamento dos benefícios oferecidos, o ideal é realizá-lo até o primeiro mês de vida do bebê. Isso porque, após esse período, diminui a probabilidade de a criança manifestar alguma condição genética tratável.

Porém, para identificar a infecção congênita por citomegalovírus, o exame deve ser feito até o vigésimo dia de vida.

Vale ressaltar que o Teste Genético da Bochechinha é recomendado para bebês sem sintomas ou suspeitas de condições genéticas. Aos bebês sintomáticos, outros exames, com finalidade diagnóstica, são indicados.

(Metrópoles)

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